ҰБТ Биология. Генетика (ең керек қатынастар)

1) Базалық ұғымдар (міндетті)

• Аллель: бір геннің варианттары (A және a).

• Доминант (A): фенотипте көрінеді (көбіне).

• Рецессив (a): тек aa болса көрінеді.

• Гомозигота: AA немесе aa

• Гетерозигота: Aa

• Генотип: әріппен (Aa), фенотип: сыртқы белгі.

2) Моногибридті будандастыру (1 белгі) – ең жиі

А) Таза будандар: AA × aa

• F1: 100% Aa (фенотипі доминант)

• Бұл — Мендельдің I заңы (біркелкілік)

Ә) Гетерозигота × гетерозигота: Aa × Aa

Паннет торы:

• Генотиптері: AA, Aa, Aa, aa
  ✅ Генотип қатынасы: 1 : 2 : 1
  ✅ Фенотип қатынасы (толық доминанттылықта): 3 : 1

ҰБТ “3:1” көрсең — көбіне Aa×Aa (толық доминант) екенін бірден ойла.

3) Тест-скрест (анықтаушы будандастыру) – өте пайдалы

Белгісіз доминантты (A_) × рецессивті (aa)

Екі сценарий:

1. Егер белгісізі AA болса:
   AA × aa → 100% Aa → фенотип 100% доминант

2. Егер белгісізі Aa болса:
   Aa × aa → 50% Aa, 50% aa
   ✅ Фенотип қатынасы: 1 : 1

Тест-скресттің “таңбасы” — 1:1 (егер белгісізі гетерозигота болса).

4) Дигибридті будандастыру (2 белгі) – классика

А) Тәуелсіз ажырау (Мендель II): AaBb × AaBb

✅ Фенотип қатынасы: 9 : 3 : 3 : 1
(екі доминант : 1-доминант/2-рецессив : 1-рецессив/2-доминант : екі рецессив)

“9:3:3:1” → тәуелсіз ажырау бар, екі белгі, екеуі де толық доминант.

Ә) Дигибрид тест-скрест: AaBb × aabb

✅ Ұрпақ: AaBb, Aabb, aaBb, aabb
✅ Фенотип қатынасы: 1 : 1 : 1 : 1

“1:1:1:1” → дигибрид тест-скрест (тәуелсіз ажырауда).

5) Толымсыз доминанттылық және кодоминанттылық

Екеуінде де жиі бірдей қатынас шығады, бірақ мағынасы бөлек.

А) Толымсыз доминанттылық (аралық фенотип)

Мысал: қызыл (RR) × ақ (rr) → қызғылт (Rr)

Rr × Rr:
✅ Генотип қатынасы: 1 : 2 : 1
✅ Фенотип қатынасы да: 1 : 2 : 1 (қызыл : қызғылт : ақ)

Ә) Кодоминанттылық (екеуі қатар көрінеді)

Мысал: AB қан тобы (IAIB) — A да, B да қатар көрінеді.
Қатынас көбіне сол сияқты: 1:2:1 (фенотип те 1:2:1 болуы мүмкін).

6) Көп аллельділік: ABO қан тобы (ҰБТ “хит”)

Аллельдер: IA, IB, i

• IA және IB — кодоминант

• i — рецессив

Фенотип → генотип:

• I (O): ii

• II (A): IAIA немесе IAi

• III (B): IBIB немесе IBi

• IV (AB): IAIB

Жиі сұрақ:

• AB (IAIB) × O (ii) → ұрпақ тек A (IAi) немесе B (IBi)
  ✅ қатынас: 1:1 (A : B)

7) Летальды аллель (кейде кездеседі)

Егер бір генотип өміршең болмай қалса, классикалық 3:1 бұзылады.

• 2 : 1 қатынасы — леталь ықтимал белгі.

8) Жыныспен тіркес тұқымқуалау (X-тіркес) – тез ережелер

X-тіркес рецессив (ең жиі мысал: дальтонизм, гемофилия)

• Еркек: XY → X-тағы рецессив біреу-ақ болса да көрінеді.

• Әйел: XX → ауру шығу үшін көбіне екі рецессив керек.

Есте сақтайтын 4 ереже:

1. Әкеден ұлға X берілмейді (әке ұлға Y береді).

2. Ауру ұлдың X-ы көбіне анасынан келеді.

3. Ауру әке болса, оның барлық қыздарына X береді (тасымалдаушы/ауру болуы мүмкін, анасына байланысты).

4. “Көп еркекте кездессе” → X-тіркес рецессивке күмәндан.

9) Харди–Вайнберг (популяциялық есеп)

Формула:

• p + q = 1

• p² + 2pq + q² = 1
  Мұнда:

• p — доминант аллель жиілігі (A)

• q — рецессив аллель жиілігі (a)

• q² — aa (ауру/рецессив фенотип) жиілігі

• 2pq — тасымалдаушы (Aa) жиілігі

✅ Жылдам алгоритм:

1. Егер рецессив фенотип жиілігі берілсе → ол q²

2. q = √(q²)

3. p = 1 − q

4. Тасымалдаушы = 2pq

Мини-мысал: егер ауру жиілігі 1% болса → q²=0.01 → q=0.1 → p=0.9 → 2pq=0.18 (18%)